SINDROM WOLF-HIRSCHHORN: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The sindrom Wolf-Hirschhorn adalah penyakit genetik ciri-ciri klinikal yang jarang berlaku adalah disebabkan oleh kehilangan bahan genetik. Ini dicirikan oleh adanya perubahan yang berkaitan dengan kecacatan wajah, sawan dan kelewatan perkembangan umum yang ketara.

Ia dikaitkan dengan sejumlah komplikasi perubatan yang penting: kecederaan neurologi, jantung, muskuloskeletal, imun, visual, pendengaran, gangguan genitouriner, dll.

Mengenai asal etiologi sindrom Wolf-Hirschhorn, ia dikaitkan dengan adanya kelainan genetik pada kromosom 4. Sebaliknya, diagnosis biasanya disahkan semasa kecil, berkat pengiktirafan ciri fizikal dan kognitif. Walau bagaimanapun, analisis genetik sangat penting.

Akhirnya, intervensi terapi patologi ini biasanya berdasarkan pemulihan fizikal, terapi pertuturan, bekalan ubat antiepileptik, penyesuaian pemakanan atau campur tangan neuropsikologi, antara langkah sokongan lain.

Sejarah

Penyakit ini dijelaskan secara serentak oleh penyelidik Ulrich Wolf dan Kart Hirschhon, selari pada tahun 1965. Dalam laporan klinikal pertama, rujukan dibuat untuk gangguan yang ditandai dengan adanya mikrosefali, dengan konfigurasi kranial yang serupa dengan topi keledar Yunani.

Namun, Zollino dan kumpulan kerjanya yang menerangkan pada tahun 2001, secara terperinci, semua ciri klinikal sindrom Wolf-Hirshhorn.

Sehingga kini, lebih daripada 90 kes berbeza telah dikenal pasti dalam literatur perubatan dan eksperimen, yang umumnya berkaitan dengan jantina wanita.

Di samping itu, definisi terkini mengenai patologi ini merangkumi pengenalpastian manifestasi utama atau kardinal (atypical fasies, retardation pertumbuhan, perkembangan motor dan kognitif yang tertunda, dan gangguan epilepsi), serta manifestasi perubatan lain (jantung, deria, kelainan genitouriner, dll. ).

Ciri-ciri sindrom Wolf-Hirschhorn

Sindrom Wolf adalah patologi asal genetik yang dicirikan oleh penglibatan sistematik, yang ditakrifkan oleh adanya ciri-ciri wajah atipikal, kelambatan pertumbuhan umum, kecacatan intelektual dan kejang.

Walau bagaimanapun, kursus klinikal sangat berbeza antara individu yang terkena, kerana sifat genetiknya, produk penghapusan. Dengan penghapusan kromosom kita memahami kehilangan satu atau lebih segmen kromosom. Bergantung pada keparahan anomali ini dan tahap penglibatan genetik, perbezaan ciri mungkin muncul di antara mereka yang terjejas.

Dalam pengertian ini, kekurangan bahan genetik dalam sindrom ini dikaitkan dengan komplikasi perubatan yang penting. Oleh itu, kebanyakan mereka yang terkena mati semasa fasa pranatal atau neonatal, bagaimanapun, beberapa kes keparahan sederhana melebihi tahun pertama kehidupan.

Adakah patologi yang kerap?

Secara umum, sindrom Wolf-Hirschhorn dan gambaran klinikalnya yang jelas dianggap sebagai keadaan perubatan yang jarang berasal dari genetik.

Walaupun kelazimannya rendah, beberapa kajian statistik berjaya mengenal pasti data yang berkaitan dengan kejadian 1 kes per 50,000 kelahiran.

Penulis lain seperti Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas dan García-Ron, menunjukkan bahawa sindrom Wolf-Hirschhorn dapat mencapai kelaziman hampir 1 kes per 20,000 kelahiran.

Mengenai faktor sosiodemografi yang berkaitan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, prevalensi yang lebih tinggi telah dikenal pasti pada wanita, khususnya dengan nisbah 2: 1 berbanding lelaki.

Selanjutnya, tidak mungkin untuk mengenal pasti perbezaan frekuensi yang berkaitan dengan kawasan geografi tertentu atau kumpulan etnik dan / atau kaum tertentu.

Akhirnya, merujuk kepada faktor keturunan, penyelidikan menunjukkan bahawa di lebih daripada 80% mereka yang terjejas, patologi ini disebabkan oleh mutasi rawak. Penyebab genetik keturunan sindrom Wolf-Hirschhorn jarang berlaku.

Tanda dan gejala

Ciri-ciri kranio-wajah biasanya didefinisikan oleh senarai anomali dan perubahan yang luas- Bersama-sama, semuanya mempunyai penampilan wajah yang tidak biasa, mirip dengan helm pahlawan Yunani.

Beberapa penemuan klinikal yang paling kerap berlaku di kawasan ini adalah berkaitan dengan:

- Microcephaly : perimeter kranial biasanya tidak berkembang normal, jadi ukuran keseluruhan kepala biasanya kurang dari yang dijangkakan untuk usia kronologi orang yang terkena. Secara amnya, pelbagai asimetri juga dapat dilihat antara struktur yang berbeza yang membentuk kawasan kraniofasial.

- Konfigurasi hidung : hidung biasanya besar, bahagian atasnya rata, dengan pemisahan luas antara alis. Dalam beberapa kasus, hidung mengambil bentuk yang tidak normal, yang biasanya disebut hidung parrot-paruh.

- Konfigurasi muka : rahang biasanya kurang berkembang, dengan dagu kecil atau dagu diperhatikan. Selain itu, kening sering menunjukkan penampilan melengkung. Di samping itu, ciri patologi lain seperti bintik-bintik vaskular, perkumuhan kulit, antara lain, biasanya muncul.

- Implantasi aurikel : telinga biasanya terletak pada kedudukan yang lebih rendah daripada biasanya. Selain itu, adalah mungkin untuk melihat telinga yang kurang berkembang, tampak lebih kecil dan lebih menonjol dari biasanya.

- Konfigurasi okular : mata biasanya kelihatan terpisah jauh dan dengan simetri yang ketara, salah satu bola mata menjadi lebih kecil. Selain itu, kita dapat mengenal pasti strabismus, perubahan struktur dan pewarnaan iris, kelopak mata yang terkulai atau penyumbatan saluran air mata.

- Perubahan oral : dalam kes konfigurasi oral, yang paling biasa adalah mengenal pasti filtrum labial kecil, bibir sumbing, penetasan gigi lewat, lelangit sumbing, antara lain.

- Kelewatan pembangunan secara umum

Dalam sindrom Wolf-Hirschhorn, adalah mungkin untuk mengenal pasti kelewatan pertumbuhan dan perkembangan umum, baik pada peringkat pranatal dan postnatal dan bayi.

Dalam pengertian ini, kanak-kanak yang menderita patologi ini cenderung tumbuh lambat secara tidak normal, jadi mereka biasanya mempunyai berat badan dan ketinggian yang lebih rendah daripada yang diharapkan untuk usia seks dan kronologi mereka.

Jenis ciri ini biasanya tidak dikaitkan dengan kesukaran makan atau kekurangan pengambilan kalori, bagaimanapun, perubahan genetik dan perkembangan jenis patologi lain, seperti perubahan jantung, boleh menyumbang kepada kemerosotan keadaan perubatan ini.

Selain itu, keterlambatan pertumbuhan umum sering kali berkaitan dengan pelbagai kelainan muskuloskeletal:

• Ketidakkembangan otot : struktur otot biasanya tidak berkembang sepenuhnya, kerana ini sangat umum untuk melihat nada otot yang tidak normal.
• Scoliosis dan kyphosis : struktur tulang tulang belakang dapat terbentuk dengan cara yang cacat yang menunjukkan kedudukan yang menyimpang atau dengan kelengkungan yang tidak normal.
• Clinodactyly : struktur tulang jari juga cenderung berkembang secara tidak normal, oleh itu, adalah mungkin untuk melihat penyimpangan pada jari. Selain itu,
  perubahan konfigurasi cap jari juga biasanya dikenal pasti.
• Anggota badan yang tidak tipis : Berat badan yang rendah dapat dilihat pada lengan dan kaki.

Episod kejang

Kejang adalah salah satu gejala yang paling kerap dan serius dalam sindrom Wolf-Hirschhorn.

Dalam pengertian ini, kejang didefinisikan sebagai proses patologi yang disebabkan oleh aktiviti neuron yang tidak biasa yang diubah, menyebabkan pergolakan motor, kekejangan otot, atau tempoh tingkah laku dan sensasi yang tidak biasa, dan kadang-kadang boleh menyebabkan kehilangan kesedaran.

Dalam kes sindrom Wolf-Hirschhorn, sawan yang paling biasa adalah tonik-klonik.

Oleh itu, kejang dicirikan oleh perkembangan ketegangan otot, cenderung untuk kekakuan umum, terutama pada kaki dan lengan, diikuti oleh kekejangan otot yang berulang dan tidak terkawal. Secara visual, mereka dapat dilihat sebagai gegaran badan.

Selanjutnya, keparahan kejadian ini terletak pada kesannya pada tisu otak. Kegiatan neuron yang tidak normal dan / atau patologi boleh mempengaruhi sebahagian besar struktur otak secara tempatan atau umum, sebab itulah mereka boleh mempunyai akibat dan sekuel neurologi yang penting.

-Lambat psikomotor dan kognitif

Bagi bidang kognitif, lebih daripada 75% mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn mempunyai beberapa jenis kecacatan intelektual.

Secara amnya, pengaruh intelektual biasanya serius, mereka biasanya tidak mengembangkan kemahiran linguistik sehingga, dalam kebanyakan kes, komunikasi terbatas pada pancaran beberapa suara.

Selanjutnya, dalam kes pemerolehan kawalan postur, berdiri, berjalan, dan lain-lain, semua ini tertangguh dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh kelainan muskuloskeletal.

Kursus klinikal

Dalam kebanyakan kes, tanda dan gejala biasanya berkembang secara progresif, itulah sebabnya beberapa peringkat dapat dibezakan dalam perkembangan patologi ini:

Tahun pertama kehidupan

Pada peringkat paling awal, gejala yang paling ketara adalah berkaitan dengan berat badan rendah dan kelainan kraniofasial. Dalam banyak kes, kira-kira 35%, individu yang terjejas mati akibat adanya kecacatan jantung kongenital yang selari.

Peringkat kanak-kanak

Sebagai tambahan kepada kelewatan perkembangan fizikal, kekurangan psikomotorik sangat ketara, selain malformasi muskuloskeletal. Seiring dengan penemuan perubatan ini, kejang berulang. Secara amnya, sebilangan kecil yang terjejas dapat berjalan atau menguasai bahasa.

Akhir zaman kanak-kanak dan remaja

Pada fasa ini, ciri-ciri yang berkaitan dengan pengembangan dan fungsi intelektual adalah yang paling penting, namun ciri khas wajah menjadi jelas.

Punca

Seperti yang kita tunjukkan dalam keterangan awal sindrom sindrom Wolf-Hirschhorn, gangguan ini disebabkan oleh penghapusan genetik yang terletak pada kromosom 4.

Walaupun jumlah kehilangan bahan genetik dapat sangat berbeza antara individu yang terkena, semakin parah dan ketara, semakin serius gejala-gejala yang berkaitan dengan penyakit ini.

Walaupun semua gen yang terlibat tidak diketahui dengan tepat, kajian yang berbeza menghubungkan ketiadaan gen WHSC1, LEMT1, dan MSX1 dengan perjalanan klinikal sindrom Wolf-Hirschhorn.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Wolf-Hirschhorn boleh dibuat sebelum kelahiran.

Ultrasound kawalan kehamilan memungkinkan pengenalan gangguan pertumbuhan intrauterin dan jenis malformasi fizikal yang lain.

Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menjalankan kajian genetik untuk mengesahkan keadaan anda, baik melalui analisis sel sebelum atau selepas kelahiran.

Rawatan

Pada masa ini tidak ada penawar untuk sindrom Wolf-Hirschhorn, dan juga tidak ada pendekatan terapi standard, jadi rawatan dirancang khusus berdasarkan ciri-ciri individu dan perjalanan klinikal penyakit ini.

Oleh itu, intervensi perubatan biasanya memberi tumpuan kepada rawatan kejang melalui pemberian ubat-ubatan antiepileptik, suplemen pemakanan, pembetulan pembedahan terhadap kerosakan fizikal, pemulihan kognitif dan pendidikan khas.

Rujukan

1. AESWH. (2016). Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn? Diperolehi dari Persatuan Sindrom Wolf-Hirschhorn.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Sindrom Wolf-Hirschhorn: Mikrodeletion distal lengan pendek kromosom 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Diagnosis pediatrik tidak dibuat sehingga dewasa: Kes sindrom Wolf-Hirschhorn. Gene, 532-535.
4. Sindrom Wolf-Hirschhorn. (2012). Persatuan Sepanyol Sindrom Wolf-Hirschhorn.
5. Wieczorek, D. (2003). Sindrom Wolf-Hirschhorn. Diperolehi dari ensiklopedia Orphanet.
6. Sindrom Wolf-Hirschhorn. (2013). Diperolehi dari WolfHirschhorn.