SINDROM KROMOSOM: JENIS DAN PENYEBABNYA - NEUROPSIKOLOGI - 2026

The sindrom kromosom adalah hasil daripada mutasi gen tidak normal yang berlaku dalam kromosom semasa pembentukan gamet atau bahagian pertama zigot.

Penyebab utama sindrom jenis ini adalah dua: perubahan struktur kromosom -seperti sindrom meow kucing- atau perubahan bilangan kromosom -seperti sindrom Down-.

Jenis sindrom kromosom

1- Sindrom Turner atau monosomi X

Sumber: Johannes Nielsen

Sindrom Turner adalah patologi genetik yang berkaitan dengan jantina wanita yang berlaku akibat ketiadaan sebahagian atau keseluruhan kromosom X, di seluruh atau sebahagian sel tubuh.

Kariotip sindrom Turner mempunyai 45 kromosom, dengan corak 45 X dan satu kromosom seks tidak ada.

2- Sindrom Patau

Sumber: Rick Guidotti Pendedahan Positif pada SOFT Ogos 2016 (Organisasi Sokongan untuk Trisomi 18, 13, dan Gangguan Berkaitan)

Sindrom Patau adalah trisomi autosomal ketiga yang paling biasa selepas sindrom Down dan sindrom Edwards.

Dalam kes sindrom ini, kelainan genetik secara khusus mempengaruhi kromosom 13; ia mempunyai tiga salinan kromosom yang sama.

3- Sindrom Down atau trisomi 21

Sumber: Foto Vanellus

Sindrom Down atau trisomi 21 yang terkenal adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Ia adalah sindrom kromosom yang paling biasa dari kecacatan kognitif mental kongenital.

Hingga kini, penyebab sebenar kelebihan kromosom masih belum diketahui, walaupun secara statistik berkaitan dengan usia ibu melebihi 35 tahun.

4- Sindrom Edward

Tangan trisomik. Sumber: Bobjgalindo

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah aneuploidi manusia yang dicirikan oleh adanya kromosom lengkap tambahan pada pasangan 18.

Ini juga dapat ditunjukkan oleh kehadiran separa kromosom 18 kerana translokasi yang tidak seimbang atau oleh mosaik pada sel janin.

5- Sindrom Fragile X

Sumber: Peter Saxon

Sindrom Fragile X adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, yang menjadi tidak aktif dan tidak dapat menjalankan fungsi mensintesis protein.

Walaupun merupakan salah satu gangguan keturunan yang paling kerap, ia tidak diketahui oleh penduduk umum, jadi diagnosisnya sering salah dan terlambat.

Biasanya ia mempengaruhi lelaki, kerana pada wanita, mempunyai dua kromom X, yang kedua melindungi mereka.

6- Sindrom sembang Cri Du atau 5 p

Sumber: Paola Cerruti Mainardi. Sindrom Cri du Chat. Jurnal Orphanet of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Sindrom Cri du Chat, juga dikenali sebagai sindrom kucing meow, adalah salah satu gangguan kromosom yang disebabkan oleh penghapusan pada akhir lengan pendek kromosom 5.

Ia mempengaruhi satu daripada setiap 20,000-50,000 bayi yang baru lahir dan dicirikan oleh tangisan yang biasanya dialami oleh bayi-bayi ini, menyerupai seekor kucing yang mengecewakan.

Biasanya kebanyakan kes ini tidak diwarisi, tetapi semasa pembentukan sel pembiakan, bahan genetik akan hilang.

7- Sindrom Wolf Hirschhorn

Sumber: Rossjlennox

Sindrom Wolf Hirschhorn dicirikan oleh penglibatan pelbagai sistemik, yang menyebabkan gangguan mental dan pertumbuhan yang teruk.

Sebilangan besar mereka yang terjejas mati semasa fasa pranatal atau neonatal, tetapi ada yang mengalami afeksi sederhana boleh melebihi satu tahun hidup.

8- Sindrom Klinefelter atau 47 XXY.

Sumber: Malcolm Gin (jurugambar)

Sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom yang terdiri daripada kewujudan dua kromosom XX tambahan dan kromosom Y. Ia mempengaruhi lelaki dan menyebabkan hipogonadisme, iaitu testis tidak berfungsi dengan baik, yang membawa kepada pelbagai malformasi dan masalah metabolik.

Jenis aneuploidi dalam kromosom seks biasanya agak kerap. Biasanya, pada separuh daripada kes itu disebabkan oleh meiosis ayah, dan selebihnya dari kes tersebut adalah meiosis jenis II ibu.

9- Sindrom Robinow

Sumber: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Jurnal Orphanet of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Sindrom Robinow adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang dicirikan oleh kerdil dan kerusakan tulang. Dua jenis sindrom Robinow telah dikenal pasti, yang dibezakan oleh keparahan tanda dan gejala mereka dan oleh corak pewarisan: bentuk resesif autosomal dan bentuk dominan autosom.

Pewarisan resesif autosomal bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen dalam setiap sel mesti mempunyai mutasi agar perubahan dapat dinyatakan. Ibu bapa subjek yang menderita penyakit resesif ini mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala penyakit ini.

Sebaliknya, pewarisan dominan autosomal bermaksud bahawa satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyatakan perubahan tersebut.

10- Sindrom Double Y, XYY

Sumber: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Sindrom Double Y, atau yang biasa disebut sindrom superman, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom. Oleh kerana ia adalah perubahan pada kromosom Y, ia hanya mempengaruhi lelaki.

Walaupun disebabkan oleh kelainan pada kromosom seks, ia bukan penyakit yang serius, kerana ia tidak mengalami perubahan pada organ seksual atau masalah ketika akil baligh.

11- Sindrom Prader WILLY

Sumber: Schüle B et al

Sindrom De Prader Willy adalah gangguan kongenital yang jarang berlaku dan tidak diwarisi. Pada mereka yang menghidap PWS, terdapat kehilangan atau ketidakaktifan gen dari kawasan 15q11-q13 lengan panjang kromosom 15 yang diwarisi daripada bapa.

Antara simptom kita mengalami hipotonia otot dan masalah makan pada peringkat pertama (hiperfagia dan obesiti) sejak usia dua tahun dengan ciri fizikal yang agak pelik.

12- Sindrom Pallister Killian

Sumber: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Sindrom Pallister Killian berlaku kerana kehadiran kromosom 12 yang tidak normal di beberapa sel badan, sehingga menimbulkan pelbagai kelainan muskuloskeletal di leher, hujung kaki, tulang belakang, dll.

13- Sindrom Waadenburg

Sumber: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, hlm. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Sindrom Waaedenburg adalah penyakit dominan autosomal dengan manifestasi okular dan sistemik yang berbeza.

Ia dianggap sebagai sindrom pendengaran-pigmen, yang dicirikan oleh perubahan pigmentasi rambut, perubahan warna iris, dan kehilangan pendengaran deria sederhana hingga teruk.

14- Sindrom William

Sumber: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov, dan EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

Sindrom William dicirikan oleh kehilangan bahan genetik pada kromosom 7, juga disebut monosomi.

Patologi ini dicirikan oleh perubahan wajah atipikal, masalah kardiovaskular, kelewatan kognitif, masalah pembelajaran, dll.

Punca sindrom kromosom

-Perubahan bilangan kromosom

Semua sel kita diploid, yang bermaksud bilangan kromosom adalah sama.

Diploidy menganggap bahawa untuk setiap kromosom yang ada ada satu sama lain, oleh itu kita mempunyai dua salinan setiap gen, masing-masing di tempat yang sesuai pada setiap kromosom.

Semasa membentuk embrio, setiap anggota menyumbang kromosom; X untuk seks wanita atau Y untuk seks lelaki.

Yang penting apabila terdapat pembiakan, adalah bahawa setiap anggota pasangan menyumbang gamet haploid, sehingga dari setiap sel pembiakan atau gamet masing-masing, zigot akan terbentuk, yang sekali lagi akan menjadi sel diploid (46 kromosom).

Terdapat beberapa perubahan dalam bilangan kromosom:

Poliploidi

Apabila jumlah kromosom dalam satu atau semua sel adalah gandaan tepat dari bilangan haploid normal (23), sel ini dikatakan euploid, iaitu, ia memiliki 46 kromosom.

Berkat teknik yang berbeza yang ada untuk pewarnaan sel, kita dapat menghitung jumlah kromosom yang tepat, dan jika untuk beberapa sebab bilangan kromosom sel atau semua sel adalah gandaan tepat dari bilangan haploid dan berbeza dengan nombor diploid biasa, kita bercakap mengenai polyploidy.

Sekiranya bilangan salinan setiap kromosom adalah tiga, ia akan disebut triploidy, jika empat, tetraploidi …

Salah satu penyebab triploidi mungkin adalah bahawa telur telah disenyawakan oleh dua sperma. Jelas ia tidak dapat dilaksanakan pada manusia, kerana kebanyakannya berakhir dengan pengguguran.

Aneuploidi

Aneuploidi biasanya terjadi kerana dalam proses pembelahan meiotik sepasang kromosom tidak terpisah, oleh itu sel-sel seks gamet atau haploid akan mempunyai kromosom tambahan dan ia akan berulang.

Monosom

Monosomi berlaku apabila gamet tidak menerima kromosom yang sesuai, iaitu, ia tidak mempunyai rakan sejenisnya. Ini mengakibatkan jumlah kromosom menjadi 45 berbanding 46.

Satu-satunya kes monosomi yang berlaku adalah sindrom Turner. Ia dialami oleh seorang wanita pada setiap 3000 kelahiran, yang merupakan bukti bahawa kromosom X sangat penting untuk pertumbuhan normal.

Trisomies

Jenis aneuploidi yang paling biasa pada spesies manusia disebut trisomi. Dari semua kromosom seks dan kromosom 21 adalah yang paling sesuai dengan kehidupan.

Terdapat tiga trisomom kromosom seks yang disertai oleh fenotip hampir normal: 47XXX, 47XXY atau (sindrom Klinefelter) dan 47XYY. Fenotip pertama adalah wanita dan dua yang lain adalah lelaki.

Perubahan lain yang berlaku pada kromosom seks adalah: 48XXXX, Y 48XXYY, dll.
Salah satu trisomi yang paling terkenal adalah sindrom Down pada 21.

Selebihnya tidak sesuai untuk manusia, kerana kanak-kanak yang dilahirkan hidup biasanya mati dalam beberapa tahun kehidupan, seperti halnya trisomi kromosom 13 atau sindrom Patau dan 18.

Sebaliknya, pelbagai sindrom yang disebabkan oleh perubahan struktur kromosom juga dapat muncul.

-Perubahan struktur kromosom

Pada beberapa kesempatan kromosom kehilangan atau memperoleh bahan genetik (DNA), yang menyiratkan modifikasi struktur kromosom. Kita boleh bercakap mengenai penghapusan apabila sekeping kromosom hilang dan hilang dari kariotip (seperti sindrom kucing meow).

Tetapi jika bahagian itu tidak hilang, tetapi bergabung dengan kromosom yang lain, kita akan menghadapi translokasi.

Selagi tidak ada kehilangan atau pertambahan bahan genetik, translokasi dianggap sebagai penyusunan semula genetik yang seimbang. Yang paling penting adalah timbal balik dan yang Robertsonian.

- Pemindahan semula timbal balik : ia tidak lebih daripada pertukaran bahan genetik.

- The translokasi Robertsonian : terdiri dari penyatuan oleh sentromer lengan panjang dua kromosom akrokentrik dengan kehilangan lengan pendek, sehingga ketika kedua kromosom bergabung, hanya satu yang muncul dalam kariotip.

Sebaliknya, kita menyebutnya terbalik jika sekeping kromosom tetap berada di tempatnya tetapi berorientasi pada arah yang berlawanan. Sekiranya kawasan yang tetap terbalik mengandungi sentromer, penyongsangan dikatakan perisentrik. Sekiranya penyongsangan berada di luar pusat, maka penyongsangan tersebut dikatakan sebagai parasentrik.

Akhirnya kita akan mempunyai pendua, yang berlaku apabila sekeping DNA pada kromosom disalin atau ditiru dua kali.