JENIS MUTASI GENETIK ATAU KROMOSOM UTAMA - ANATOMI DAN FISIOLOGI - 2025

Yang jenis mutasi genetik atau kromosom adalah berbeza. Mereka merujuk kepada perubahan urutan atau jumlah gen dalam kromosom. Ini dapat diturunkan kepada keturunan jika mempengaruhi telur dan sperma.

Sekiranya ini berlaku, ini adalah mutasi yang diwarisi, tetapi jika ia berlaku tanpa ibu bapa mempunyai mutasi, ini adalah mutasi de novo.

Secara amnya, mutasi genetik berlaku semasa pembentukan gamet di meiosis dan disebabkan oleh helai DNA yang patah atau kurang diperbaiki.

Mutasi kromosom mungkin atau tidak mempunyai kesan yang dapat dilihat bagi orang. Kesan ini boleh berbeza-beza mengikut di mana ia berlaku dan sama ada mempengaruhi fungsi protein atau proses yang berkaitan.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom (separuh diwarisi dari ibu dan selebihnya dari bapa). Sering kali, mutasi genetik hanya dapat dijumpai dengan sokongan teknik mikroskopik dan setelah penyelidikan panjang.

Jenis mutasi genetik yang paling penting

Terdapat klasifikasi mutasi genetik yang berbeza bergantung pada elemen yang dipengaruhi. Salah satu klasifikasi menerangkan 3 jenis mutasi utama: molekul, kromosom, dan genom.

1- Mutasi molekul

Mereka adalah mutasi yang mempengaruhi komposisi kimia gen.

2- Mutasi kromosom

Ini adalah mutasi di mana apa yang berubah adalah bahagian kromosom.

Terdapat klasifikasi yang berbeza bergantung pada apa yang dipengaruhi. Sekiranya ia mempengaruhi bilangan gen, ia boleh berupa:

- Penduaan

Ia berlaku apabila bahagian kromosom diulang dalam kromosom yang sama. Ini adalah jenis mutasi yang berkaitan dengan proses evolusi spesies.

- Penghapusan

Dalam kes ini, sebahagian kromosom hilang. Keterukannya bergantung pada jumlah gen di bahagian yang hilang. Sekiranya individu tersebut homozigot, mutasi ini boleh membawa maut.

Sekiranya mutasi kromosom mempengaruhi urutan gen, kita bercakap mengenai:

- Pelaburan

Perubahan genetik ini berlaku apabila bahagian kromosom berpisah untuk bergabung semula kemudian, tetapi pada arah yang bertentangan. Sekiranya penyongsangan berlaku, gamet kemungkinan tidak dapat dilaksanakan.

Terdapat dua jenis pelaburan:

Pericentric : mereka mengubah bentuk kromosom kerana mempengaruhi centromere (titik penyatuan antara kromatid yang membentuk kromosom).

Parasentrik : mereka sama sekali tidak mempengaruhi sentromer; oleh itu, mereka juga tidak mengubah bentuk kromosom.

- Translokasi

Ini menyiratkan bahawa bahagian kromosom berubah kedudukan, lokasi. Sekiranya perubahan itu berlaku dalam kromosom yang sama, itu adalah transposisi. Sekiranya ia berlaku di antara kromosom yang berlainan, ia dipanggil translokasi.

Translokasi mempengaruhi keturunan kerana ini menyiratkan bahawa mereka akan mewarisi kromosom pendua atau tidak lengkap.

Terdapat jenis translokasi khas yang dikenali sebagai translokasi Robertsonian, di mana dua kromosom yang tidak homolog bergabung dengan lengan panjang mereka di sentromer, membentuk satu kromosom.

3- Mutasi genom

Ini adalah mutasi di mana seluruh genom dipengaruhi oleh peningkatan atau penurunan set kromosom atau kromosom.

Jenis mutasi genetik yang lain

Klasifikasi mutasi lain membahagikannya kepada:

1- Mutasi senyap

Salah satu asas DNA diubahsuai sementara masih mengkodkan asid amino yang sama.

2- Polimorfisme

Dalam kes ini salah satu pangkalan DNA juga berubah, tetapi fungsi protein tidak terpengaruh hingga tahap yang dapat menyebabkan penyakit. Sekiranya kesalahan yang sama diulangi sangat dekat satu sama lain, ia boleh merosot menjadi patologi.

3- mutasi missense

Dalam kes mutasi ini, perubahan pada salah satu asas DNA menyiratkan bahawa asid amino yang berbeza dari yang harus dikodkan adalah dikodkan. Pengekodan asid amino yang salah dapat mengubah fungsi protein.

4- Mutasi tidak masuk akal

Ini adalah mutasi di mana rantai asid amino dipotong. Bergantung pada tempat pemecahan berlaku, ia dapat menghentikan pembentukan protein.

5- Penyisipan

Dalam kes ini, lebih banyak asas ditambahkan ke pangkalan DNA asal, yang boleh mempengaruhi kerangka bacaan. Ia juga berlaku apabila asid amino yang tidak sesuai dimasukkan.

6- Kromosom cincin

Apabila lengan kromosom bergabung dalam cincin, ia disebut kromosom cincin. Ia adalah penyakit yang jarang berlaku yang berkaitan dengan penyakit seperti sindrom Turner.

7- Isokromosom

Mutasi ini berlaku apabila kromosom kehilangan satu lengan tetapi yang lain digandakan. Selalunya berlaku apabila sentromer membahagi secara melintang.

8- Kromosom penanda

Dalam kes ini, ia adalah kromosom kecil yang terdiri daripada bahagian satu atau lebih kromosom lain. Kekerapannya rendah dan asalnya tidak diketahui.

8- Disomi uniparental

Ini adalah mutasi yang menyiratkan bahawa kedua-dua kromosom dari salah satu daripada 23 pasangan yang dimiliki DNA, berasal dari induk yang sama.

Oleh itu, kromosom salah satu daripada dua ibu bapa akan diduplikasi, sementara yang lain tidak akan hadir.

Ia boleh menjadi ibu (disomi uniparental ibu) atau bapa (disomi uniparental ibu bapa). Disomi uniparental boleh menyebabkan penyakit seperti sindrom Angelman.

Sebab dan akibat mutasi genetik

Walaupun banyak mutasi kromosom mempunyai asal usul yang masih belum diketahui oleh sains, semakin banyak kajian menunjukkan hasil yang mendedahkan tentang cara kebiasaan gaya hidup mempengaruhi penampilan mereka.

Merokok, misalnya, dikaitkan dengan kemunculan pelbagai mutasi kromosom. Satu kajian yang diterbitkan dalam jurnal Science mendedahkan bahawa merokok sebungkus rokok sehari boleh menyebabkan 150 mutasi setahun di setiap sel paru-paru, 97 mutasi pada laring, 23 mutasi di mulut, 18 mutasi pada pundi kencing dan 6 mutasi pada hati.

Mutasi genetik biasanya berkaitan dengan kecacatan atau kecacatan dalam fungsi organisma secara tetap, tetapi juga berkaitan dengan modifikasi evolusi yang memungkinkan spesies hidup.

Rujukan

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Jenis mutasi. Dipulihkan dari: guiametabolica.org
2. Dunia BBC. Tembakau menyebabkan ratusan mutasi genetik pada perokok (dan mereka tidak akan hilang jika anda berhenti). Dipulihkan dari: bbc.com
3. Biologi (s / f). Mutasi kromosom atau struktur. Dipulihkan dari: biología-geologia.com
4. E-dukatif (s / f). Bahan genetik boleh berubah. Mutasi kromosom. Dipulihkan dari: e-ducativa.es
5. Mata Saintifik (2015). 5 mutasi genetik yang jarang berlaku yang mengejutkan. Dipulihkan dari: informe21.com
6. wikipedia.org