SINDROM PIERRE ROBIN: GEJALA, SEBAB, RAWATAN - NEUROPSIKOLOGI - 2024

The sindrom Pierre Robin adalah gangguan genetik diklasifikasikan kepada sindrom atau gangguan kraniofasial. Secara klinikal, ia dicirikan oleh mikrognathia, glossoptosis, penyumbatan saluran udara atas, dan kehadiran pemboleh ubah lelangit sumbing.

Mengenai etiologi asal patologi ini, sindrom Pierre-Roben disebabkan oleh adanya mutasi spesifik dalam gen SOX9, dengan kebanyakan kes didiagnosis.

Secara umum, sindrom ini menghasilkan komplikasi perubatan yang penting, termasuk kegagalan pernafasan, pencernaan haiwan atau perkembangan cacat kraniofasial lain.

Sebaliknya, diagnosis sindrom Pierre-Robin biasanya tidak disahkan sehingga saat kelahiran; Sebagai tambahan kepada penemuan klinikal, penting untuk melakukan pelbagai ujian radiologi untuk mengenal pasti perubahan tulang.

Tidak ada penawar untuk sindrom Pierre Robin, namun pendekatan pembedahan sering digunakan untuk memperbaiki kelainan muskuloskeletal. Di samping itu, penyesuaian pernafasan dan gastrointestinal penting untuk mengelakkan komplikasi perubatan yang mengancam nyawa.

Ciri-ciri sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin adalah patologi kongenital, yang penemuan klinikalnya ada sejak lahir dan yang, di samping itu, semua ciri-cirinya berkaitan dengan adanya malformasi kraniofasial.

Selanjutnya, dalam literatur perubatan kita dapat mengenal pasti istilah yang berbeza yang digunakan dalam konteks sindrom Pierre Robin: Penyakit Pierre Robin, kecacatan Pierre Robin atau urutan Pierre Robin.

Pada tahap tertentu, sindrom ini pada mulanya dijelaskan pada tahun 1891 oleh Menerad dan Lannelongue. Dalam laporan klinikal mereka menerangkan dua pesakit, yang kursus klinikalnya ditandai dengan adanya keterbelakangan struktur tulang mandibula, celah langit-langit dan perpindahan atau penarikan lingual.

Namun, baru pada tahun 1923 ketika Pierre Robin menjelaskan sepenuhnya spektrum klinikal patologi ini, memfokuskan kajiannya pada kes seorang kanak-kanak yang terkena cacat mandibula, lidah yang tidak normal besar dan masalah pernafasan yang ketara.

Walaupun patologi ini pada dasarnya dibezakan oleh penemuan radiologi kraniofasial, ia menunjukkan mobiliti tinggi yang berkaitan dengan komplikasi perubatan yang terutama berkaitan dengan kegagalan jantung dan masalah makan.

Secara khusus, sindrom Pierre Robin mempunyai kematian yang tinggi yang berkaitan dengan penyumbatan saluran udara, kelainan neurologi, atau kelainan jantung.

Sebaliknya, banyak penulis lebih suka menyebut patologi ini hanya sebagai urutan Pierre, kerana anomali mandibula cenderung menghasilkan tanda dan simptom khas yang lain.

Kekerapan

Penyebaran sindrom Pierre Robin dianggarkan kira-kira satu kes untuk setiap 8,500 kanak-kanak yang dilahirkan hidup, di mana lebih daripada 80% kes yang didiagnosis dikaitkan dengan komplikasi perubatan lain dan sindrom tertentu.

Sebaliknya, dalam kes Amerika Syarikat, kejadian sindrom Pierre Robin adalah 1 kes setiap 3.120 kelahiran setiap tahun.

Pada masa ini, perbezaan sindrom Pierre Robin yang berkaitan dengan jantina, geografi atau kumpulan etnik dan kaum tertentu tidak dapat dikenalpasti.

Selanjutnya, seperti yang telah kita nyatakan sebelumnya, sindrom Pierre Robin merupakan salah satu patologi kraniofasial dengan kebarangkalian kematian yang tinggi. Di Amerika Syarikat, kira-kira 16.6% daripada mereka yang terjejas mati akibat komplikasi perubatan.

Dalam urutan kejadian, patologi perubatan sekunder yang paling kerap adalah: anomali jantung (39%), perubahan sistem saraf pusat (33%) dan anomali pada organ lain (24%).

Tanda dan gejala

Urutan Pierre Robin dibezakan dari jenis patologi creneofacial lain dengan adanya tiga ciri klinikal asas: mikrognathia, glossoptosis dan sumbing:

Micrognathia

Dengan istilah micrognathia kita merujuk kepada adanya perubahan patologi dalam pengembangan struktur mandibula, khususnya, bentuk akhir menunjukkan ukuran yang lebih rendah dibandingkan dengan yang diharapkan untuk tahap perkembangan orang yang terkena.

Akibatnya, perkembangan struktur kraniofasial yang tidak lengkap ini akan menyebabkan pelbagai perubahan, semuanya berkaitan dengan wujudnya kecacatan yang mempengaruhi mulut dan wajah.

Micrognathia adalah tanda perubatan yang terdapat pada sekitar 91% orang yang terkena sindrom Pierre Robin.

Glossoptosis

Dengan istilah glossoptosis kita merujuk kepada adanya penarikan posisi lidah yang tidak normal dalam struktur mulut, khususnya, lidah cenderung terletak lebih jauh dari normal akibat mikrograf dan pengurangan jumlah rongga mulut .

Keabnormalan yang berkaitan dengan kedudukan dan struktur lidah boleh menyebabkan masalah makan yang ketara yang boleh menyebabkan keadaan perubatan yang serius.

Di samping itu, dalam kes lain, juga mungkin untuk mengenal pasti lidah yang besar (macroglossia) yang besar, yang menjadikannya sukar untuk bernafas, mengunyah, atau menghasilkan bahasa yang berfungsi, antara lain.

Selanjutnya, glossoptosis adalah salah satu tanda klinikal yang paling kerap berlaku pada sindrom Pierre Robin, yang diperhatikan pada sekitar 70-85% kes yang didiagnosis. Walaupun makroglossia dapat diperhatikan dalam peratusan yang lebih kecil, pada sekitar 10-15% individu yang terkena.

Lelangit sumbing

Istilah ini merujuk kepada adanya kecacatan di kawasan palatal atau atap bukal, iaitu, adanya retakan atau lubang yang berkaitan dengan perkembangan mandibula yang tidak lengkap dapat diperhatikan.

Seperti penemuan klinikal yang lain, langit-langit sumbing akan menyebabkan perubahan penting dalam penyusuan.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda dan gejala ini, juga mungkin untuk mengenal pasti jenis gangguan lain, termasuk:

- Kerosakan hidung.

- Gangguan mata.

- Perubahan dan malformasi muskuloskeletal, terutama berkaitan dengan perkembangan oligodactyly (pengurangan jumlah jari, kurang dari 5 di tangan atau kaki), klinodaktyly (penyimpangan melintang kedudukan jari), polydactyly (peningkatan jumlah jari), hipermobiliti pada sendi (peningkatan pergerakan mobiliti sendi yang berlebihan), displasia pada phalanges (phalanges dengan perkembangan tulang yang lemah atau tidak lengkap) atau syndactyly (peleburan beberapa jari).

- Perubahan lain: juga mungkin untuk mengenal pasti kecacatan struktur ekstremitas atau tulang belakang.

Komplikasi perubatan yang paling kerap

Sebagai tambahan kepada ciri perubatan yang dinyatakan di atas, yang lain yang berkaitan dengan pelbagai sistem mungkin muncul:

Gangguan jantung

Perubahan jantung merupakan salah satu komplikasi perubatan dengan kesan terbesar terhadap kesihatan individu, yang menimbulkan risiko yang besar untuk kelangsungan hidup mereka. Walau bagaimanapun, tanda dan gejala yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular biasanya dapat disembuhkan melalui pendekatan farmakologi dan / atau pembedahan.

Beberapa keabnormalan jantung yang paling biasa termasuk stenosis jantung, ovale foramen berterusan, arteri septum yang diubah, atau hipertensi.

Gangguan neurologi

Asal genetik sindrom Pierre Robin juga dapat menyiratkan perkembangan pelbagai perubahan neurologi, yang secara asasnya berkaitan dengan adanya kelainan pada sistem saraf pusat (CNS).

Oleh itu, beberapa gangguan neurologi yang paling banyak dikaitkan dengan sindrom Pierre Robin boleh merangkumi hidrosefalus, cacat Chiari, episod epilepsi, atau kelewatan dalam memperoleh kemahiran psikomotor.

Gangguan pernafasan

Gangguan pernafasan adalah salah satu ciri yang paling relevan, kerana ia boleh menyebabkan kematian pesakit kerana kegagalan pernafasan dan perkembangan kerosakan otak kerana kekurangan oksigen di kawasan saraf.

Oleh itu, dalam banyak kes, pembetulan pembedahan diperlukan untuk membebaskan saluran udara, pada asasnya pembetulan displasia mandibula atau kedudukan lidah.

Kelainan makan

Seperti dalam kes gangguan pernafasan, masalah makan terutama disebabkan oleh malformasi mandibula.

Oleh itu, sejak lahir, adalah mustahak untuk mengenal pasti kelainan yang menyukarkan pemberian makanan untuk membetulkannya dan oleh itu mengurangkan kemungkinan menghidap keadaan perubatan yang berkaitan dengan kekurangan zat makanan.

Punca

Sindrom atau urutan Pierre Robin mempunyai asal etiologi genetik, yang berkaitan dengan perubahan pada gen SOX9. Walaupun anomali ini telah dikenal pasti dalam sebilangan besar kes sindrom Pierre Robin yang terpencil, beberapa ciri klinikalnya mungkin dikaitkan dengan jenis mutasi asal genetik yang lain.

Secara khusus, gen SOX9 mempunyai peranan mendasar untuk memberikan petunjuk biokimia yang diperlukan untuk penghasilan protein yang terlibat dalam pengembangan dan pembentukan pelbagai tisu dan organ semasa perkembangan janin.

Sebagai tambahan, penyelidikan semasa menunjukkan bahawa protein SOX9 dapat mengatur aktiviti gen jenis lain, terutama yang terlibat dalam pengembangan struktur rangka dan, oleh itu, mandibula.

Akibatnya, perubahan genetik menghalang perkembangan morfologi struktur tertentu dan, oleh itu, penemuan klinikal kardinal muncul: mycognathia, glossoptosis dan sumbing.

Diagnosis

Dalam banyak kes, kecacatan struktur kraniofasial dapat dikenal pasti semasa kehamilan melalui ultrasound ultrasound, walaupun kes jarang berlaku.

Dalam pengertian ini, kecurigaan sindrom Pierre Robin lebih biasa dibuat pada fasa selepas bersalin atau bayi. Di kebanyakan mereka yang terjejas, tanda-tanda struktur jelas kelihatan, jadi diagnosisnya disahkan oleh ujian radiologi bersama dengan pemeriksaan fizikal.

Walau bagaimanapun, dalam kes lain, perlu dilakukan kajian pernafasan dan kemudian kajian radiologi untuk menentukan kehadiran sindrom ini.

Selain itu, aspek asas lain dalam diagnosis patologi ini adalah penerokaan kawasan lain, terutama sistem jantung dan saraf, kerana jenis anomali yang mengancam nyawa lain mungkin muncul.

Akhirnya, campur tangan diagnostik mungkin merangkumi kajian genetik individu dan keluarga untuk mengenal pasti kemungkinan hubungan genetik.

Rawatan

Rawatan khas sindrom Pierre Robin adalah berdasarkan prosedur pembedahan untuk membetulkan kecacatan kraniofasial:

- Trakeostomi.

- Penutupan celah palatal.

- Memanjangkan rahang.

- Gangguan tulang.

- Pembetulan bahasa.

Di samping itu, pendekatan farmakologi lain juga digunakan untuk rawatan patologi jantung, episod epilepsi dan kejadian neurologi lain.

Di samping itu, orang yang terjejas sering mengalami kesulitan yang berkaitan dengan pengeluaran bahasa, jadi dalam banyak kes pendekatan terapi pertuturan awal sangat penting.

Objektif penting adalah untuk mewujudkan kaedah komunikasi yang cekap melalui kapasiti sisa dan, seterusnya, rangsangan pemerolehan kemahiran baru.

Rujukan

1. AAMADE. (2016). Sindrom Pierre Robin. Diperolehi dari Persatuan Anomali Dentofasial dan Kecacatan
2. Arancibia, J. (2006). Urutan Pierre Robin. Pulmonologi Pediatrik, 34-36.
3. Persatuan, CC (2016). Panduan untuk memahami urutan Pierre Robin.
4. FAKTA. (2016). Urutan Pierre Robin. Diperolehi dari The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). urutan Pierre Robin yang terpencil. Diperolehi dari Rujukan Rumah Genetik
6. PRA. (2016). Apa itu Urutan Pierre Robin (PRS)? Diperolehi dari Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Penilaian penyumbatan saluran udara atas pada bayi dengan urutan Pierre Robin dan peranan polisomnografi - Ulasan bukti semasa. Ulasan Pernafasan Pediatrik, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). Urutan Robin ierre. Diperolehi dari Medscape.