GEN RESESIF: ASPEK, KAEDAH KAJIAN, FAKTOR, CONTOH - BIOLOGI - 2025

A gen resesif adalah satu yang bertanggungjawab bagi menentukan "resesif" ciri-ciri fenotip individu. Fenotip yang berasal dari gen ini hanya diperhatikan apabila individu mempunyai dua alel resesif dalam genotip mereka dengan cara yang homozigot.

Untuk individu menjadi homozigot, dia mesti mempunyai kedua alel untuk ciri fenotipik dari jenis yang sama. "Alel" adalah bentuk alternatif gen, yang merupakan salah satu yang menyandikan setiap watak morfologi. Ini dapat menentukan warna bunga, warna mata, kecenderungan penyakit, dll.

Karakter bermata cahaya pada manusia ditentukan oleh ekspresi gen resesif (Sumber: Kamil Saitov, melalui Wikimedia Commons)

Fenotip adalah sekumpulan semua ciri yang dapat diperhatikan, diukur dan diukur dalam organisma hidup. Ini bergantung secara langsung pada genotip, kerana jika gen dominan dijumpai dalam genotip bersama dengan gen resesif (heterozigot), hanya ciri gen dominan yang akan dinyatakan.

Biasanya, ciri-ciri yang dinyatakan dari gen resesif adalah yang paling jarang diperhatikan dalam populasi, misalnya:

Albinisme pada haiwan adalah keadaan yang menjelma hanya apabila gen yang menentukannya dijumpai dalam bentuk homozigot. Iaitu, apabila dua alel yang terdapat dalam genotip adalah sama dan keduanya berasal dari ketiadaan warna atau albinisme.

Walaupun terdapat beberapa variasi antara spesies haiwan dan populasi manusia, albinisme telah diperhatikan berlaku dengan kekerapan 1 dari 20,000 individu.

Aspek sejarah

Istilah "resesif" pertama kali digunakan oleh biksu Gregor Mendel pada tahun 1856, ketika dia mempelajari tanaman kacang. Dia memerhatikan bahawa dengan menyeberangi tanaman kacang yang memiliki bunga ungu dengan tanaman kacang dengan bunga putih, hanya tanaman kacang dengan bunga ungu yang diperoleh.

Kedua ibu bapa salib generasi pertama ini (F1) homozigot, baik untuk alel dominan (ungu) dan untuk resesif (putih), tetapi hasil salib memberi individu heterozigot, iaitu, mereka mempunyai alel dominan dan alel resesif.

Walau bagaimanapun, individu generasi pertama (F1) hanya menyatakan warna ungu bunga, yang berasal dari gen dominan, kerana ini menutupi warna putih alel resesif.

Mendel menetapkan bahawa fenotip ungu pada bunga kacang dominan daripada fenotip putih, yang disebutnya "resesif." Fenotip bunga putih pada tanaman kacang hanya muncul ketika tanaman generasi pertama (F1) saling bersilang.

Punnett square menunjukkan hasil penyeberangan keturunan generasi F1 yang menimbulkan F2 (Sumber: Pengguna: Madprime melalui Wikimedia Commons) Ketika Mendel membaja tanaman kacang generasi pertama (F1) dan memperoleh generasi kedua (F2), memerhatikan bahawa seperempat individu yang dihasilkan mempunyai bunga putih.

Berkat kerja yang dilakukan dengan tanaman kacang polong, Mendel terkenal sebagai bapa genetik moden.

Prinsip genetik dan kaedah kajian

Mendel, pada zamannya, tidak memiliki teknologi untuk menjelaskan bahawa fenotip putih resesif pada bunga tanaman kacang disebabkan oleh gen dengan ciri resesif. Baru pada tahun 1908 Thomas Morgan menunjukkan bahawa unsur keturunan terdapat pada kromosom.

Kromosom adalah sejenis helai yang terbuat dari kromatin, yang, dalam eukariota, adalah gabungan asid deoksiribonukleik (DNA) dan protein histon. Ini terletak di nukleus sel dan merupakan pembawa hampir semua maklumat sel-sel organisma hidup.

Pada tahun 1909, Wilhelm Johannsen mencipta nama "gen" ke unit asas keturunan dan, akhirnya, ahli biologi Inggeris William Bateson mengatur semua maklumat dan konsep, dan memulakan sains baru yang disebutnya "genetik" .

Genetik mengkaji bagaimana sifat fenotipik individu ditularkan dari ibu bapa kepada keturunan dan, biasanya, kajian genetik klasik dilakukan seperti yang dilakukan oleh Mendel: melalui salib dan analisis keturunan.

Di dalam salib, dinilai mana yang ditularkan oleh orang tua dengan cara yang lebih "efisien" ciri fizikal yang mereka bawa. Ini menentukan sama ada sifat fizikal seperti itu bergantung pada gen dominan atau resesif (walaupun kadang-kadang agak rumit daripada ini).

Faktor yang mempengaruhi ekspresi gen resesif

Ekspresi sifat fenotipik dari gen resesif bergantung pada kepincangan individu. Dalam kes manusia dan kebanyakan haiwan, kita bercakap mengenai individu diploid.

Individu diploid hanya mempunyai dua alel atau bentuk gen yang berbeza untuk setiap watak, kerana ini kita dapat merujuk kepada organisma sebagai homozigot atau heterozigot. Walau bagaimanapun, terdapat organisma dengan tiga atau lebih alel yang berbeza untuk gen.

Organisma ini diklasifikasikan sebagai polyploid, kerana mereka boleh mempunyai tiga, empat atau lebih salinan gen. Sebagai contoh, banyak tumbuhan adalah tetraploid, iaitu, mereka boleh memiliki empat salinan gen yang berlainan yang memberi kod sifat fenotipik.

Pada banyak kesempatan, gen resesif populasi mempunyai kesan berbahaya kepada pembawa mereka, kerana, jika gen dominan yang dimanifestasikan dalam fenotip individu mempunyai kesan berbahaya, individu-individu ini akan cepat dibasmi oleh pemilihan semula jadi.

Sebaliknya, seperti biasa dijumpai kesan berbahaya yang disebabkan oleh gen resesif, ini cenderung tidak muncul dalam fenotip dan cenderung dibersihkan dari populasi dengan pemilihan semula jadi. Kesan ini dipanggil domain arah.

Contoh

Terdapat beberapa pengecualian di mana gen resesif merupakan kelebihan dalam fenotip pembawa mereka, seperti kes anemia sel sabit. Penyakit ini menyebabkan sel-sel darah merah, bukannya menunjukkan bentuk yang rata dan bulat, menunjukkan morfologi kaku dalam bentuk sabit atau sabit.

Sel-sel darah yang panjang, rata, dan runcing ini tersekat di kapilari dan menyekat aliran darah normal ke darah. Selain itu, mereka mempunyai kapasiti pengangkutan oksigen yang lebih rendah, sehingga sel otot dan organ lain tidak memiliki cukup oksigen dan nutrien dan ini menyebabkan degenerasi kronik.

Foto darah yang menunjukkan sel darah merah sabit (Sumber: Paulo Henrique Orlandi Mourao melalui Wikimedia Commons) Penyakit ini diwarisi secara resesif, iaitu hanya orang yang mempunyai kedua-dua bentuk gen (homozigot) untuk bentuk sabit eritosit menderita penyakit ini; sedangkan orang yang mempunyai gen untuk sel sabit dan sel normal (heterozigot) tidak mempunyai penyakit, tetapi "pembawa".

Namun, keadaan anemia sel sabit tidak begitu serius di negara-negara di mana penyakit seperti malaria mendominasi, kerana ciri morfologi sel darah menghalangnya daripada "dijajah" oleh parasit intraselular.

Rujukan

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Kesan perlindungan gen sel sabit terhadap morbiditi dan kematian malaria. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominan vs. Gen Tidak Dominan: Dalam Hipotesis Pelbagai Faktor Ukuran Warisan. Jurnal Keturunan, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Anggaran frekuensi gen resesif dengan pembiakan. Prosiding: Sains Tumbuhan, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Gangguan genetik resesif autosom dari lembu berkembang biak di seluruh dunia-satu Kajian. Jurnal Keanekaragaman Hayati Ternakan, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, November). Gen dominan dan resesif dalam sistem evolusi diterapkan pada penaakulan spasial. Dalam Persidangan Bersama Australia mengenai Kecerdasan Buatan (hlm. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Menguji Hipotesis Evolusi Mengenai Perbezaan Individu dalam Strategi Mengawan Manusia.