- Manusia dan gen
- Ligasi
- Penolakan dan gandingan
- Ketidakseimbangan hubungan
- Ketidakseimbangan hubungan
- Pengumpulan semula dan pemetaan genetik hubungan
- Pemetaan genetik hubungan dan batasannya
- Rujukan
Dua gen dihubungkan ketika mereka cenderung diwarisi bersama seolah-olah mereka adalah satu kesatuan. Ini juga boleh berlaku dengan lebih daripada dua gen. Walau bagaimanapun, tingkah laku gen ini adalah yang memungkinkan pemetaan genetik melalui hubungan dan penggabungan semula.
Pada masa Mendel, para penyelidik lain, seperti pasangan Boveri, telah memperhatikan bahawa terdapat badan di inti sel yang dirembeskan semasa proses pembelahan sel. Ini adalah kromosom.
Kemudian, dengan karya Morgan dan kumpulannya, terdapat pemahaman yang lebih jelas mengenai pewarisan gen dan kromosom. Dengan kata lain, gen terpisah seperti kromosom yang membawanya (teori kromosom warisan).
Manusia dan gen
Seperti yang kita ketahui, kromosom jauh lebih sedikit daripada gen. Manusia, misalnya, mempunyai kira-kira 20,000 gen yang diedarkan dalam kira-kira 23 kromosom yang berbeza (beban haploid spesies).
Setiap kromosom diwakili oleh molekul DNA panjang di mana banyak, banyak gen dikodkan secara berasingan. Oleh itu, setiap gen berada di lokasi tertentu (lokus) pada kromosom tertentu; pada gilirannya, setiap kromosom membawa banyak gen.
Dengan kata lain, semua gen pada kromosom saling berkaitan antara satu sama lain. Sekiranya nampaknya tidak, itu kerana terdapat proses pertukaran DNA secara fizikal antara kromosom yang menimbulkan ilusi pengedaran bebas.
Proses ini dipanggil pengumpulan semula. Sekiranya dua gen dihubungkan, tetapi terpisah antara satu sama lain, penggabungan akan selalu berlaku dan gen akan terpisah seperti yang diperhatikan oleh Mendel.
Ligasi
Untuk memerhatikan dan menunjukkan hubungan, penyiasat melakukan persilangan dengan individu yang mempunyai manifestasi fenotip gen yang sedang dikaji (misalnya, P: AAbb X aaBB).
Semua keturunan F1 akan menjadi AaBb. Dari salib dihibrid AaBb X aabb (atau salib ujian) seseorang akan mengharapkan keturunan F2 yang menunjukkan genotipik (dan fenotipik) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb nisbah.
Tetapi ini hanya berlaku sekiranya gen tidak dihubungkan. Petunjuk genetik pertama yang dihubungkan oleh dua gen adalah bahawa terdapat dominasi fenotip bapa: iaitu, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Penolakan dan gandingan
Dalam kes gen terpaut yang kita gunakan sebagai contoh, individu akan menghasilkan kebanyakan gamet Ab dan aB, bukan gamet AB dan ab.
Oleh kerana alel dominan satu gen dikaitkan dengan alel resesif dari gen yang lain, kedua-dua gen tersebut dikatakan berkaitan dengan tolakan. Sekiranya penguasaan alel AB dan ab ke atas gamet Ab dan aB diperhatikan, gen dikatakan berkaitan dalam gandingan.
Iaitu, alel dominan digabungkan dengan molekul DNA yang sama; atau apa yang sama, mereka dikaitkan dengan kromosom yang sama. Maklumat ini sangat berguna dalam peningkatan genetik.
Ini memungkinkan untuk menentukan bilangan individu yang mesti dianalisis ketika gen dihubungkan dan diinginkan untuk memilih, misalnya, dua watak dominan.
Perkara ini akan lebih sukar dicapai apabila kedua-dua gen itu menolak dan hubungannya sangat erat sehingga hampir tidak ada penggabungan antara kedua-dua gen tersebut.
Ketidakseimbangan hubungan
Kewujudan jalinan itu sendiri merupakan kemajuan besar dalam pemahaman kita mengenai gen dan organisasi mereka. Tetapi di samping itu, ini juga memungkinkan kita memahami bagaimana pemilihan dapat bertindak dalam populasi dan menjelaskan sedikit evolusi makhluk hidup.
Terdapat gen yang sangat berkait rapat sehingga hanya dua jenis gamet yang dihasilkan dan bukan keempat yang memungkinkan pengedaran bebas.
Ketidakseimbangan hubungan
Dalam kes yang melampau, kedua-dua gen yang berkaitan ini (dalam gandingan atau tolakan) hanya muncul dalam satu jenis pergaulan dalam populasi. Sekiranya ini berlaku, dikatakan bahawa terdapat ketidakseimbangan hubungan.
Ketidakseimbangan hubungan berlaku, misalnya, apabila kekurangan dua alel yang dominan menurunkan kemungkinan bertahan dan pembiakan individu.
Ini berlaku apabila individu adalah produk persenyawaan antara gamet ab. Persenyawaan antara gamet aB dan Ab, sebaliknya, meningkatkan kebarangkalian hidup individu.
Ini akan mempunyai sekurang-kurangnya satu alel A dan satu alel B, dan akan menunjukkan fungsi yang berkaitan dengan jenis liar.
Perkaitan, dan ketidakseimbangannya, juga dapat menjelaskan mengapa beberapa alel gen yang tidak diingini tidak dihapuskan dari populasi. Sekiranya mereka berkait rapat (dengan tolakan) dengan alel dominan gen lain yang memberikan kelebihan pada pembawanya (sebagai contoh, aB), dikaitkan dengan "baik" membolehkan kekal "buruk".
Pengumpulan semula dan pemetaan genetik hubungan
Akibat penting dari hubungan adalah membolehkan jarak antara gen terpaut ditentukan. Ini ternyata benar dari segi sejarah dan membawa kepada penghasilan peta genetik pertama.
Untuk melakukan ini, perlu difahami bahawa kromosom homolog dapat saling bersilang semasa meiosis dalam proses yang disebut pengumpulan semula.
Semasa menggabungkan, gamet yang berbeza dihasilkan dengan yang dapat dihasilkan oleh individu hanya dengan pengasingan. Oleh kerana rekombinan dapat dihitung, adalah mungkin untuk menyatakan secara matematik sejauh mana satu gen terpisah dari yang lain.
Dalam peta hubungan dan pengumpulan semula, individu yang bergabung semula antara pasangan gen tertentu dikira. Kemudian peratusannya dikira dari segi jumlah populasi pemetaan yang digunakan.
Secara konvensional, penggabungan satu peratus (1%) adalah unit peta genetik (umg). Sebagai contoh, dalam pemetaan populasi 1000 individu, 200 rekombinan dijumpai di antara penanda genetik A / a dan B / b. Oleh itu, jarak yang memisahkan mereka pada kromosom adalah 20 umg.
Pada masa ini, 1 umg (yang merupakan gabungan 1%) disebut cM (centi Morgan). Dalam kes di atas, jarak antara A / a dan B / b adalah 20 cM.
Pemetaan genetik hubungan dan batasannya
Dalam peta genetik jarak cM dapat ditambahkan, tetapi jelas peratusan penggabungan tidak dapat ditambahkan. Anda harus selalu memetakan gen yang jaraknya cukup jauh untuk mengukur jarak pendek.
Sekiranya jarak antara dua penanda sangat tinggi, kebarangkalian terdapat peristiwa pengumpulan semula di antara mereka sama dengan 1. Oleh itu, mereka akan selalu bergabung semula dan gen ini akan berkelakuan seolah-olah mereka diedarkan secara bebas walaupun dihubungkan.
Sebaliknya, untuk pelbagai jenis alasan, peta yang diukur dalam cM tidak berkaitan secara linear dengan jumlah DNA yang terlibat. Tambahan pula, jumlah DNA per cM tidak universal, dan bagi setiap spesies tertentu adalah nilai tertentu dan purata.
Rujukan
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Pembinaan peta hubungan genetik pada manusia menggunakan polimorfisme panjang pecahan sekatan. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetik: Analisis dan Prinsip. Pengajian Tinggi McGraw-Hill, New York, NY, Amerika Syarikat.
- Goodenough, UW (1984) Genetik. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, Amerika Syarikat.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Pengenalan kepada Analisis Genetik ( edisi ke- 11 ). New York: WH Freeman, New York, NY, Amerika Syarikat.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Kromosom seks berwarna-warni ikan teleost. Gen (Basel), doi: 10.3390 / gen9050233.