ANEUPLOIDY: SEBAB, JENIS DAN CONTOH - BIOLOGI

The aneuploidy adalah keadaan di mana sel-sel mempunyai satu atau lebih kromosom yang melebihi atau hilang, berbeza daripada bilangan haploid, diploid atau sel-sel polyploid sendiri yang membentuk organisma spesies diberikan.

Dalam sel aneuploid, bilangan kromosom tidak termasuk gandaan sempurna dari set haploid, kerana kromosom telah kehilangan atau memperoleh. Umumnya penambahan atau kehilangan kromosom sepadan dengan kromosom tunggal, atau dengan bilangan ganjil, walaupun kadang-kadang mungkin ada dua kromosom yang terlibat.

Sumber: pixabay.com

Aneuploidies tergolong dalam perubahan kromosom numerik, dan yang paling mudah dikenal pasti secara sitologi. Ketidakseimbangan kromosom ini kurang disokong oleh haiwan, lebih kerap dan kurang berbahaya pada spesies tumbuhan. Banyak malformasi kongenital pada manusia disebabkan oleh aneuploidi.

Punca

Kerugian atau pertambahan satu atau lebih kromosom dalam sel seseorang secara amnya disebabkan oleh kehilangan oleh translokasi atau proses tidak berfungsi semasa meiosis atau mitosis. Akibatnya, dos gen individu diubah, yang seterusnya menyebabkan kecacatan fenotipik yang teruk.

Perubahan nombor kromosom boleh berlaku semasa pembahagian meiosis pertama atau kedua, atau pada kedua-duanya pada masa yang sama. Mereka juga boleh timbul semasa pembelahan mitosis.

Kegagalan pembahagian ini dilakukan pada meiosis I atau meiosis II, semasa spermatogenesis dan oogenesis, juga terjadi pada mitosis pada bahagian awal zigot.

Dalam aneuploidi, gangguan tidak berlaku apabila salah satu kromosom dengan pasangan homolognya melewati tiang sel yang sama atau ditambahkan ke gamet yang sama. Ini mungkin berlaku kerana pembahagian sentromer pramatang semasa pembahagian meiotik pertama di meiosis ibu.

Apabila gamet dengan kromosom tambahan bergabung dengan gamet normal, trisomi (2n + 1) berlaku. Sebaliknya, apabila gamet dengan kromosom hilang dan kromosom normal bersatu, monosom (2n-1) dihasilkan.

Jenis-Jenis

Aneuploidi kerap berlaku pada individu diploid. Pengubahsuaian jumlah kromosom ini sangat relevan dengan klinikal pada spesies manusia. Mereka merangkumi pelbagai jenis seperti nullisomies, monosomies, trisomies, dan tetrasomies.

Nullisomi

Dalam sel dengan nullisomi, kedua-dua anggota pasangan kromosom homologis hilang, mewakili mereka sebagai 2n-2 (n adalah bilangan kromosom haploid). Pada manusia, misalnya, dengan 23 pasang kromosom homolog (n = 23), iaitu 46 kromosom, kehilangan pasangan homolog akan mengakibatkan 44 kromosom (22 pasang).

Individu nulisomik juga digambarkan sebagai orang yang kekurangan sepasang kromosom homolog dalam pelengkap somatiknya.

Monosomi

Monosomi adalah penghapusan kromosom tunggal (2n-1) pada pasangan homolog. Pada manusia dengan monosomi, sel hanya mempunyai 45 kromosom (2n = 45). Dalam monosomi kita dapati monoisosomi dan monotelosomi.

Dalam sel monoisosom kromosom yang ada tanpa pasangan homologinya adalah isokromosom. Sel monothelosomal atau monotelocentric mempunyai kromosom telosentrik tanpa pasangan homologinya.

Trisomi

Dalam trisomies, penampilan atau penambahan kromosom pada beberapa pasangan homolog berlaku, iaitu, terdapat tiga salinan homolog dari kromosom yang sama. Ia dilambangkan sebagai 2n + 1. Pada manusia dengan sel trisomik, 47 kromosom dijumpai.

Beberapa keadaan yang dipelajari dengan baik, seperti sindrom Down, berlaku akibat trisomi kromosom 21.

Pembentukan kromosom tambahan membolehkan trisomi dikelaskan kepada:

Trisomik primer: Apabila kromosom tambahan selesai.
Trisomik sekunder: Kromosom tambahan adalah isokromosom.
Trisomik tersier: Dalam kes ini lengan kromosom yang tersisa tergolong dalam dua kromosom yang berbeza dari pelengkap normal.

Tetrasomi

Tetrasomi berlaku apabila terdapat penambahan sepasang lengkap kromosom homolog. Pada lelaki, tetrasomi menghasilkan individu dengan 48 kromosom. Ia dilambangkan sebagai 2n + 2. Pasangan kromosom tambahan selalu pasangan homolog, iaitu, akan ada empat salinan homolog dari kromosom tertentu.

Pada individu yang sama, lebih daripada satu mutasi aneuploid boleh berlaku, mengakibatkan individu trisomik berganda (2n + 1 + 1), monosom berganda, tetrasomik nuli, dll. Organisme Sixuplo-monosomik telah diperoleh secara eksperimen, seperti halnya gandum putih (Triticum aestivum).

Contoh

Garis sel yang terbentuk selepas proses penyimpangan kromosom selalunya tidak dapat dilaksanakan. Ini kerana banyak sel-sel ini dibiarkan tanpa maklumat genetik, yang menghalangnya daripada membiak dan hilang.

Sebaliknya, aneuploidi adalah mekanisme penting variasi intraspesifik. Di tanaman rumpai Jimson (Datura stramonium) terdapat pelengkap haploid dari 12 kromosom, yang memungkinkan 12 trisomik berbeza. Setiap trisomik melibatkan kromosom yang berbeza, masing-masing menghadirkan fenotip yang unik.

Di beberapa tumbuhan genus Clarkia, trisomi juga bertindak sebagai sumber penting bagi kebolehubahan intraspesifik.

Aneuploidi pada manusia

Pada manusia, kira-kira separuh daripada pengguguran spontan pada trimester pertama kehamilan disebabkan oleh perubahan kromosom numerik atau struktur.

Monosom autosomal misalnya tidak dapat dilaksanakan. Banyak trisomi seperti kromosom 16 sering digugurkan dan dalam monosomi kromosom X atau sindrom Turner sel-selnya dapat dilaksanakan tetapi zigot X0 dibatalkan sebelum waktunya.

Aneuploidi kromosom seks

Kes-kes aneuploidi yang paling biasa pada lelaki berkaitan dengan kromosom seks. Perubahan bilangan kromosom lebih baik diterima daripada perubahan kromosom autosom.

Aneuploidy mempengaruhi bilangan salinan gen tetapi bukan urutan nukleotida. Oleh kerana dos beberapa gen diubah, kepekatan produk gen secara bergantian. Dalam kes kromosom seks, terdapat pengecualian hubungan ini antara bilangan gen dan protein yang dihasilkan.

Pada beberapa mamalia (tikus dan manusia), penonaktifan kromosom X berlaku, yang memungkinkan dos fungsi gen yang sama dengan kromosom tersebut ada pada wanita dan lelaki.

Dengan cara ini, kromosom X tambahan tidak diaktifkan dalam organisma ini, memungkinkan aneuploidi pada kromosom ini menjadi kurang merosakkan.

Beberapa penyakit seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter disebabkan oleh aneuploidi pada kromosom seks.

Sindrom Klinefelter

Individu dengan keadaan ini adalah lelaki secara fenotipikal, dengan beberapa sifat khayalan. Kehadiran kromosom X tambahan pada individu lelaki adalah penyebab penyakit ini, dengan individu ini menunjukkan 47 kromosom (XXY).

Dalam kes yang teruk dalam keadaan ini, lelaki mempunyai suara bernada tinggi, kaki panjang, pertumbuhan rambut badan yang sedikit, dan pinggul dan payudara wanita yang sangat ketara. Tambahan pula, mereka steril dan mungkin mengalami perkembangan mental yang buruk. Dalam kes yang lebih ringan terdapat fenotip lelaki dan perkembangan kognitif normal.

Sindrom Klinefelter berlaku pada kira-kira satu daripada 800 kelahiran lelaki hidup.

Sindrom Turner

Sindrom Turner disebabkan oleh kehilangan sebahagian atau keseluruhan kromosom X dan berlaku pada wanita. Perubahan kromosom ini berlaku semasa gametogenesis oleh proses nondisjungsi postzygotic.

Perubahan kariotip yang berbeza menghasilkan fenotip yang berbeza dalam sindrom Turner. Apabila bahan lengan panjang salah satu kromosom X (terminal atau interstisial) hilang, kegagalan ovari primer atau sekunder dan saiz kecil berlaku pada pesakit dengan keadaan ini. Lymphedema dan disgenesis gonad juga biasa.

Secara amnya, fenotip wanita dengan penyakit ini adalah normal, kecuali untuk perawakan yang pendek. Oleh itu, diagnosis sindrom ini bergantung pada kajian dan kehadiran perubahan sitogenetik.

Penyakit ini berlaku pada kira-kira satu daripada setiap 3000 bayi perempuan yang baru lahir, dengan kekerapan pengguguran spontan yang lebih tinggi, iaitu tidak lebih daripada 5% embrio yang terbentuk dengan perubahan ini berjaya berkembang sepenuhnya hingga habis.

Anuploidi autosom

Individu yang dilahirkan dengan aneuploidi kromosom autosom jarang berlaku. Dalam kebanyakan kes di mana jenis mutasi berlaku, pengguguran spontan berlaku, kecuali aneuploidi autosom kecil seperti trisomi kromosom 21.

Dipercayai bahawa, kerana tidak ada mekanisme kompensasi untuk dos genetik dalam kromosom autosom, perubahan komposisi mereka kurang diterima oleh organisma.

Sindrom Down

Saiz kecil kromosom 21 memungkinkan adanya salinan gen tambahan, yang kurang merosakkan daripada pada kromosom yang lebih besar. Kromosom ini mempunyai gen yang lebih sedikit daripada autosom lain.

Sindrom Down adalah aneuploidi autosomal yang paling biasa pada manusia. Di Amerika Syarikat, kira-kira satu dari setiap 700 kelahiran mempunyai keadaan ini.

Dianggarkan bahawa 95% kes disebabkan oleh tidak berfungsi, menyebabkan trisomi bebas 21. Selebihnya 5% dihasilkan oleh translokasi, selalunya antara kromosom 21 dan 14. Kelaziman keadaan ini sangat bergantung pada usia ibu ketika hamil.

Telah ditentukan bahawa antara 85 dan 90% kes, kehadiran trisomi 21 bebas dikaitkan dengan perubahan meiotik ibu. Individu dengan keadaan ini dicirikan oleh hipotonik, hiperextensible dan hyporeflective.

Selain itu, mereka mempunyai tengkorak yang agak kecil, dengan okiput yang rata dan bercabang, hidung dan telinga kecil, dan mulut kecil yang bersudut ke bawah dengan lidah yang sering menonjol.

Rujukan

Creighton, TE (1999). Ensiklopedia biologi Molekul. John Wiley dan Sons, Inc.
Guzmán, MEH (2005). Kecacatan kongenital. Rumah Penerbitan Universiti.
Jenkins, JB (2009). Genetik Ed. Saya berbalik.
Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Biologi selular dan molekul. Pendidikan Pearson.
Lacadena, JR (1996). Sitogenetik. Penyelesaian Pengarang.
Pierce, BA (2009). Genetik: Pendekatan konsep. Panamerican Medical Ed.

ANEUPLOIDY: SEBAB, JENIS DAN CONTOH - BIOLOGI - 2024