KEBOLEHUBAHAN GENETIK: SEBAB, SUMBER DAN CONTOH - BIOLOGI - 2026

The kepelbagaian genetik terdiri daripada semua perbezaan, dari segi bahan genetik, yang wujud dalam populasi. Variasi ini timbul dari mutasi baru yang mengubah gen, dari penyusunan semula yang dihasilkan dari penggabungan semula, dan dari aliran gen antara populasi spesies.

Dalam biologi evolusioner, variasi populasi adalah suatu sinus qua non untuk mekanisme yang menimbulkan perubahan evolusi untuk bertindak. Dalam genetik populasi, istilah "evolusi" didefinisikan sebagai perubahan frekuensi alel dari masa ke masa, dan jika tidak ada banyak alel, populasi tidak dapat berkembang.

Sumber: pixnio.com

Variasi ada di semua peringkat organisasi dan ketika kita turun skala, variasi meningkat. Kami menemui variasi dalam tingkah laku, dalam morfologi, dalam fisiologi, dalam sel, dalam urutan protein dan dalam urutan asas DNA.

Dalam populasi manusia, misalnya, kita dapat melihat kebolehubahan melalui fenotip. Tidak semua orang secara fizikalnya sama, setiap orang mempunyai ciri-ciri yang mencirikannya (contohnya, warna mata, ketinggian, warna kulit), dan kebolehubahan ini juga terdapat pada tahap gen.

Hari ini, terdapat kaedah penjujukan DNA secara besar-besaran yang membolehkan bukti variasi sedemikian dalam waktu yang sangat singkat. Sebenarnya, selama beberapa tahun sekarang, seluruh genom manusia telah diketahui. Di samping itu, terdapat alat statistik yang kuat yang dapat dimasukkan ke dalam analisis.

Bahan genetik

Sebelum mempelajari konsep kebolehubahan genetik, perlu jelas mengenai pelbagai aspek bahan genetik. Dengan pengecualian beberapa virus yang menggunakan RNA, semua makhluk organik yang menghuni bumi menggunakan molekul DNA sebagai bahannya.

Ini adalah rantai panjang yang terdiri daripada nukleotida yang dikelompokkan secara berpasangan dan mempunyai semua maklumat untuk membuat dan mengekalkan organisma. Terdapat kira-kira 3.2 x 10 ⁹ pasangan asas dalam genom manusia .

Walau bagaimanapun, tidak semua bahan genetik dari semua organisma adalah sama, walaupun mereka tergolong dalam spesies yang sama atau bahkan jika mereka berkait rapat.

Kromosom adalah struktur yang terdiri daripada helai DNA panjang, dipadatkan pada pelbagai tahap. Gen terletak di sepanjang kromosom, di tempat-tempat tertentu (disebut lokus, lokus jamak), dan diterjemahkan ke dalam fenotip yang boleh menjadi protein atau ciri peraturan.

Dalam eukariota, hanya sebilangan kecil DNA yang terkandung dalam kod sel untuk protein dan bahagian lain dari DNA bukan pengekod mempunyai fungsi biologi yang penting, terutama pengawalseliaan.

Punca dan sumber kebolehubahan

Dalam populasi makhluk organik, terdapat beberapa kekuatan yang menghasilkan variasi pada tahap genetik. Ini adalah: mutasi, penggabungan semula, dan aliran gen. Kami akan menerangkan setiap sumber secara terperinci di bawah:

Mutasi

Istilah ini bermula dari tahun 1901, di mana Hugo de Vries mendefinisikan mutasi sebagai "perubahan keturunan dalam bahan yang tidak dapat dijelaskan oleh proses pemisahan atau penggabungan semula".

Mutasi adalah perubahan kekal dan boleh diwarisi dalam bahan genetik. Terdapat klasifikasi yang luas untuk mereka yang akan kita bahas di bahagian seterusnya.

Jenis mutasi

- Mutasi titik: kesalahan dalam sintesis DNA atau semasa memperbaiki kerosakan pada bahan, boleh menyebabkan mutasi titik. Ini adalah penggantian pasangan asas dalam urutan DNA dan menyumbang kepada penghasilan alel baru.

- Peralihan dan penukaran: bergantung pada jenis asas yang berubah, kita dapat membicarakan peralihan atau penukaran. Peralihan merujuk kepada perubahan asas jenis yang sama - purin untuk purin dan piramidin untuk piramidin. Penukaran melibatkan perubahan dari pelbagai jenis.

- Mutasi sinonim dan tidak sinonim: ia adalah dua jenis mutasi titik. Dalam kes pertama, perubahan DNA tidak membawa kepada perubahan jenis asid amino (berkat kemerosotan kod genetik), sementara yang tidak sinonim diterjemahkan ke dalam perubahan residu asid amino dalam protein.

- Pembalikan kromosom: mutasi juga boleh melibatkan segmen DNA yang panjang. Dalam jenis ini, akibat utama adalah perubahan susunan gen, yang disebabkan oleh kerosakan pada helai.

- Penduaan gen: gen boleh diduplikasi dan membuat salinan tambahan apabila persilangan tidak rata berlaku dalam proses pembelahan sel. Proses ini penting dalam evolusi genom, kerana gen tambahan ini bebas bermutasi dan dapat memperoleh fungsi baru.

- Polyploidy: pada tanaman, adalah kebiasaan berlaku kesalahan dalam proses pembahagian sel mitotik atau meiotik dan set kromosom lengkap ditambahkan. Peristiwa ini relevan dalam proses spesiasi pada tanaman, kerana dengan cepat membawa kepada pembentukan spesies baru kerana ketidaksesuaian.

- Mutasi yang menjalankan bingkai bacaan terbuka. DNA dibaca tiga pada satu masa, jika mutasi menambah atau mengurangkan bilangan yang bukan kelipatan tiga, kerangka pembacaan akan terpengaruh.

Adakah semua mutasi mempunyai kesan negatif?

Menurut teori evolusi molekul yang neutral, kebanyakan mutasi yang terpaku pada genom adalah neutral.

Walaupun perkataan itu biasanya dihubungkan dengan akibat negatif - dan memang banyak mutasi mempunyai kesan buruk pada portal mereka - sebilangan besar mutasi adalah neutral, dan sebilangan kecil bermanfaat.

Bagaimana mutasi berlaku?

Mutasi boleh berlaku secara spontan atau disebabkan oleh persekitaran. Komponen DNA, purin dan piramida, mempunyai ketidakstabilan kimia tertentu, yang mengakibatkan mutasi spontan.

Penyebab umum mutasi titik spontan adalah penyahmurnian sitosin, yang masuk ke urasil, di heliks ganda DNA. Oleh itu, setelah beberapa ulangan dalam sel, yang DNAnya mempunyai pasangan AT dalam satu posisi, ia digantikan oleh pasangan CG.

Kesalahan juga berlaku semasa DNA meniru. Walaupun benar bahawa proses ini berjalan dengan penuh kesetiaan, itu bukan tanpa kesalahannya.

Sebaliknya, ada zat yang meningkatkan kadar mutasi pada organisma, dan oleh itu disebut mutagen. Ini termasuk sebilangan bahan kimia, seperti EMS, dan juga radiasi pengion.

Secara amnya, bahan kimia menimbulkan mutasi titik, sementara radiasi mengakibatkan kecacatan ketara pada tahap kromosom.

Mutasi secara rawak

Mutasi berlaku secara rawak atau rawak. Pernyataan ini bermaksud bahawa perubahan dalam DNA tidak berlaku sebagai tindak balas terhadap keperluan.

Sebagai contoh, jika populasi arnab tertentu mengalami suhu yang semakin rendah, tekanan selektif tidak akan menyebabkan mutasi. Sekiranya kedatangan mutasi yang berkaitan dengan ketebalan bulu berlaku pada arnab, ia akan berlaku dengan cara yang sama di iklim yang lebih panas.

Dengan kata lain, keperluan bukan penyebab mutasi. Mutasi yang timbul secara rawak dan memberi individu yang membawanya keupayaan pembiakan yang lebih baik, ini akan meningkatkan kekerapannya dalam populasi. Ini adalah bagaimana pemilihan semula jadi berfungsi.

Contoh mutasi

Anemia sel sickle adalah keadaan keturunan yang memutarbelitkan bentuk sel darah merah atau eritrosit, yang membawa akibat maut terhadap pengangkutan oksigen individu yang membawa mutasi. Dalam populasi keturunan Afrika, keadaan ini mempengaruhi 1 dari 500 individu.

Apabila melihat sel darah merah yang berpenyakit, anda tidak perlu menjadi pakar untuk menyimpulkan bahawa, berbanding dengan yang sihat, perubahannya sangat ketara. Eritrosit menjadi struktur kaku, menyekat laluannya melalui kapilari darah dan merosakkan saluran dan tisu lain semasa mereka melepasi.

Walau bagaimanapun, mutasi yang menyebabkan penyakit ini adalah mutasi titik dalam DNA yang mengubah asid glutamat asid amino untuk valin pada kedudukan enam rantai beta-globin.

Pengumpulan semula

Pengumpulan semula didefinisikan sebagai pertukaran DNA dari kromosom ayah dan ibu semasa pembelahan meiotik. Proses ini terdapat di hampir semua organisma hidup, menjadi fenomena asas pembaikan DNA dan pembelahan sel.

Pengumpulan semula adalah peristiwa penting dalam biologi evolusi, kerana ini memudahkan proses penyesuaian, berkat penciptaan kombinasi genetik baru. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kelemahan: ia memecah kombinasi alel yang baik.

Selain itu, ini bukan proses yang diatur dan berubah-ubah di seluruh genom, di taksa, antara jantina, populasi individu, dll.

Pengumpulan semula adalah sifat yang boleh diwariskan, beberapa populasi mempunyai variasi aditif untuk itu, dan ia dapat bertindak balas terhadap pemilihan dalam eksperimen yang dilakukan di makmal.

Fenomena ini dimodifikasi oleh pelbagai pemboleh ubah persekitaran, termasuk suhu.

Selanjutnya, pengumpulan semula adalah proses yang sangat mempengaruhi kecergasan individu. Pada manusia, misalnya, ketika kadar penggabungan diubah, kelainan kromosom terjadi, mengurangi kesuburan pembawa.

Aliran gen

Dalam populasi, individu dari populasi lain mungkin tiba, mengubah frekuensi alel populasi kedatangan. Atas sebab ini, migrasi dianggap sebagai kekuatan evolusi.

Katakan bahawa populasi telah menetapkan alel A, menunjukkan bahawa semua organisma yang merupakan sebahagian daripada populasi membawa alel dalam keadaan homozigot. Sekiranya individu migran tertentu yang membawa alel tiba dan berkembang biak dengan orang asli, jawapannya adalah peningkatan variabilitas genetik.

Di bahagian kitaran sel apakah variasi genetik berlaku?

Variasi genetik berlaku pada metafasa dan kemudian di anafase.

Adakah semua kebolehubahan yang kita lihat genetik?

Tidak, tidak semua kebolehubahan yang kita perhatikan dalam populasi organisma hidup berdasarkan genetik. Terdapat istilah, yang banyak digunakan dalam biologi evolusi, yang disebut heritabilitas. Parameter ini menghitung perkiraan variasi fenotipik kerana variasi genetik.

Secara matematik, dinyatakan seperti berikut: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Menganalisis persamaan ini, kita melihat bahawa ia akan mempunyai nilai 1 jika semua variasi yang kita lihat jelas disebabkan oleh faktor genetik.

Walau bagaimanapun, persekitaran juga mempengaruhi phenotype. "Norma reaksi" menerangkan bagaimana genotip yang serupa berbeza mengikut kecerunan persekitaran (suhu, pH, kelembapan, dan lain-lain).

Dengan cara yang sama, genotip yang berlainan dapat muncul di bawah fenotip yang sama, dengan menyalurkan proses. Fenomena ini berfungsi sebagai penyangga perkembangan yang menghalang ekspresi variasi genetik.

Contoh kebolehubahan genetik

Variasi dalam Evolusi: The Moth

Contoh khas evolusi dengan pemilihan semula jadi adalah kes ngengat Biston betularia dan revolusi industri. Lepidopteran ini mempunyai dua warna yang berbeza, satu cahaya dan satu gelap.

Berkat adanya variasi yang dapat diwariskan ini - kerana berkaitan dengan kecergasan individu, ciri tersebut dapat berkembang melalui pemilihan semula jadi. Sebelum revolusi, rama-rama itu mudah tersembunyi di kulit kayu birch.

Dengan peningkatan pencemaran, kulit pokok menjadi hitam. Dengan cara ini, sekarang rama-rama gelap mempunyai kelebihan berbanding yang ringan: ini dapat disembunyikan dengan lebih baik dan dimakan dalam bahagian yang lebih kecil daripada yang ringan. Oleh itu, semasa revolusi, rama-rama hitam meningkat dalam frekuensi.

Populasi semula jadi dengan sedikit variasi genetik

Cheetah (Acinonyx jubatus) adalah kucing yang terkenal dengan morfologi bergaya dan dengan kelajuan yang luar biasa. Keturunan ini mengalami fenomena yang dikenal dalam evolusi sebagai "kemacetan", di Pleistocene. Penurunan populasi yang drastik ini mengakibatkan kehilangan kepelbagaian populasi.

Hari ini, perbezaan genetik antara anggota spesies mencapai nilai yang sangat rendah. Fakta ini mewakili masalah untuk masa depan spesies, kerana jika diserang oleh virus, misalnya, yang menghilangkan beberapa anggota, kemungkinan besar ia akan dapat menghilangkan semuanya.

Dengan kata lain, mereka tidak mempunyai kemampuan untuk menyesuaikan diri. Atas sebab-sebab ini, sangat penting bahawa terdapat variasi genetik yang mencukupi dalam populasi.

Rujukan

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Biologi Molekul Sel. Edisi ke-4. New York: Sains Garland.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analisis evolusi. Dewan Prentice.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Klasifikasi evolusi fungsi genom. Biologi dan evolusi genom, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Prinsip bersepadu zoologi (Jilid 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Biologi Sel Molekul. Edisi ke-4. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Kes DNA sampah. Genetik PLoS, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolusi: asas Biologi. Projek Selatan.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Pengumpulan semula: yang baik, yang buruk dan yang berubah-ubah. Transaksi falsafah Royal Society of London. Siri B, Sains biologi, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Asas biokimia. New York: John Willey and Sons.