The achromatopsia ialah kecacatan penglihatan di mana orang yang mempunyai ia tidak dapat membezakan warna. Keadaan yang juga dikenal dengan nama penglihatan monokromatik, ia dicirikan oleh hanya melihat warna putih, kelabu dan hitam, serta nada mereka.
Keupayaan untuk tidak membezakan warna pada pesakit dengan achromatopsia boleh menjadi total atau separa. Di samping itu, mereka menimbulkan masalah lain seperti penurunan ketajaman penglihatan, pergerakan mata tidak sengaja atau nystagmus, kepekaan terhadap cahaya atau fotofobia, dan ketidakupayaan untuk memperbaiki penglihatan ke satu titik.
Penglihatan seseorang dengan achromatopsia (kiri). Penglihatan normal (kanan). Oleh Mfrost88 - Karya sendiri, Domain Awam, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ketidakupayaan untuk membezakan warna boleh menjadi genetik atau diperoleh. Apabila ia berlaku sejak lahir kerana kelainan genetik, masalahnya adalah pada sel persepsi warna yang terletak di mata yang disebut kerucut.
Sebaliknya, dalam keadaan keadaan yang diperoleh, masalah ini dijumpai secara terpusat, di jalur penghantaran isyarat dari mata ke otak, sering sebagai akibat dari trauma atau penyakit vaskular iskemia. Pesakit ini tidak mengalami disfungsi pada mata.
Rawatan keadaan ini didasarkan pada langkah-langkah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, kerana tidak ada penawar.
Punca
Penyebab achromatopsia boleh menjadi genetik atau diperolehi. Sekiranya mereka genetik, mereka muncul sejak lahir, menjadi keadaan yang jarang berlaku, kerana mutasi genetik hanya berlaku pada 1 / 30,000 individu. Sekiranya berlaku, penyakit yang mendasari mesti merosakkan bahagian spesifik korteks serebrum yang menafsirkan warna.
Kongenital
Pesakit dengan achromatopsia genetik mempunyai distrofi pada sel-sel mata yang bertanggungjawab untuk melihat warna dan menghantar isyarat dalam bentuk impuls elektrik ke otak di mana ia ditafsirkan. Sel-sel ini dipanggil kerucut dan terletak di retina.
Masalah pada kerucut dimediasi oleh gen tertentu yang bertindak pada tahap ini semasa pembentukan pada janin.
Terdapat 3 jenis kerucut: yang sensitif terhadap warna merah, yang sensitif terhadap warna biru dan yang sensitif terhadap warna hijau. Jenis disfungsi yang dihidapi oleh pesakit akan bergantung pada kumpulan kerucut yang mengalami atrofi.
Kerucut sel mata. Dari Ivo Kruusamägi - Karya sendiri, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Yang paling umum adalah bahawa orang tersebut tidak dapat membezakan semua warna, oleh itu mereka akan mempunyai penglihatan dalam skala hitam, hitam dan kelabu. Jenis achromatopsia ini disebut buta warna lengkap atau khas.
Penglihatan normal Oleh Q-lieb-in - Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Penglihatan pesakit dengan tritanopia. Oleh Tohaomg - Karya sendiri, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Terdapat juga jenis separa atau tidak lengkap, atipikal, di mana pesakit tidak dapat membezakan warna tertentu.
Jenis separa mengambil nama tertentu untuk merujuk kepada setiap keadaan. Oleh itu, distrofi kon persepsi hijau dipanggil: deuteranotopia; yang mempunyai kon persepsi merah adalah protanotopia dan yang mempunyai kon persepsi biru adalah tritanotopia.
Diperolehi
Achromatopsia yang diperoleh adalah sekunder daripada penyebab luaran yang menyebabkan kerosakan pada korteks serebrum, khususnya pada bahagian yang khusus dalam mentafsirkan warna.
Ia boleh berlaku akibat trauma kepala yang teruk, tetapi biasanya disebabkan oleh penyakit kardiovaskular iskemia yang menyebabkan penurunan atau ketidakhadiran vaskular di kawasan otak.
Pesakit ini tidak mengalami masalah mata dan penglihatannya normal hingga saat kemalangan yang menyebabkan kerosakan otak.
Dalam achromatopsia jenis ini gejalanya berbeza dengan yang terdapat pada pesakit dengan penyakit genetik. Ia sering disertai oleh gangguan persepsi lain seperti ketidakupayaan untuk mengenali wajah atau prosopagnosia yang biasa.
Gejala
Pesakit dengan achromatopsia hadir dari usia awal pergerakan mata yang tidak disengajakan dalam satah mendatar, yang disebut nystagmus; juga penurunan ketajaman penglihatan, yakni ketajaman gambar diperhatikan dalam keadaan pencahayaan yang mencukupi.
Mereka juga sangat sensitif terhadap cahaya, menimbulkan gangguan yang disebut fotofobia dan mungkin penglihatan kabur di bawah pencahayaan atau hemeralopia yang sangat terang.
Ketidakmampuan untuk mengenal pasti warna boleh menjadi sebahagian atau keseluruhan, tetapi yang paling umum adalah bahawa warna itu lengkap dan orang itu melihat semua warna dalam skala kelabu.
Skala warna mengikut patologi. Oleh Nanobot - Karya sendiri, Domain Awam, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Dalam achromatopsia separa, pesakit menunjukkan semua gejala dari jumlah rakannya, tetapi dengan intensiti yang kurang.
Diagnosis
Pendekatan diagnostik boleh dibuat oleh pakar pada kanak-kanak dengan nystagmus, atau pergerakan mata, apabila penyebab lain dari gejala ini dikesampingkan.
Penilaian penuh oftalmologi harus dilakukan kemudian di mana ketajaman visual dan persepsi warna diperiksa.
Untuk menilai kemampuan seseorang untuk membezakan warna, ujian digunakan di mana serangkaian kad dengan reka bentuk khusus untuk tujuan ini diperhatikan. Mereka disebut huruf Ishihara.
Surat-surat Ishihara. Oleh https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGaleri: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGaleri Koleksi Pendapatan (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Kad-kad itu dirancang oleh pakar oftalmologi Jepun Shinobu Ishihara pada tahun 1917. Lukisan itu terdiri daripada gambar bulat yang pada gilirannya mengandungi bulatan berwarna kecil di dalamnya, yang menarik nombor pada skala merah dan biru.
Permainan kad terdiri daripada 38 kad, tetapi kekacauan biasanya dapat dilihat dengan cepat ketika ujian dimulakan.
Penglihatan kad mengikut gangguan penglihatan. Oleh Eddau diproses Fail: Ishihara 2.svg oleh Pengguna: Sakurambo, dengan http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Fail: Ishihara 2.svg oleh Pengguna: Sakurambo, diproses oleh http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Diagnosis pasti achromatopsia dibuat dari ujian genetik yang mendedahkan mutasi.
Rawatan
Pada masa ini tidak ada rawatan untuk menyembuhkan achromatopsia, walaupun ada kajian dalam fasa eksperimen di mana suntikan intraokular faktor-faktor tertentu yang membantu pertumbuhan semula aktiviti kerucut dibuat.
Pesakit dengan achromatopsia menunjukkan gejala yang menyusahkan seperti fotofobia dan hemeralopia, yang mana penggunaan kanta lekap dengan penapis khas ditunjukkan untuk meningkatkan penglihatan mereka pada siang hari.
Masalah ketajaman visual bertambah baik dengan penggunaan lensa dengan formula khusus untuk setiap kes.
Kanak-kanak dengan achromatopsia harus pergi ke konsultasi khusus setiap 6 bulan dan orang dewasa antara 2 dan 3 tahun.
Walaupun penggunaan rawatan ini betul, pesakit yang sukar membezakan warna menghadapi masalah menjalankan aktiviti biasa seperti memandu dan menghadiri kelas di sekolah.
Kaunseling genetik dengan pakar disarankan untuk orang yang mengidap penyakit ini, atau yang orang tuanya mengidapnya, semasa merancang keluarga. Ini akan menjelaskan risiko dan kemungkinan mengandung anak dengan keadaan tersebut.
Rujukan
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Pulau Harta Karun (FL). Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Sindrom disfungsi kon. Jurnal oftalmologi Inggeris. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Terapi Gen untuk Buta Warna. Jurnal biologi dan perubatan Yale. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia disebabkan oleh mutasi novel di CNGA3 dan Journal of Medical Genetics. Diambil dari: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia sebagai calon yang berpotensi untuk terapi gen. Kemajuan dalam perubatan eksperimen dan biologi. Diambil dari: ncbi.nlm.nih.gov